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中心首次发现新的A3亚型等位基因

作者:史丽莉   来源:输血研究室    发布时间:2017-08-08 14:35   点击率:163    字体大小:【

        近日,江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因,已被国际基因库(GenBank)收录并公布(序列号为KX870187)。

        孕妈产检,血型初查显疑惑

        南京一位准妈妈在医院做产前检查时,医院检测发现她的血型存在混合视野的现象,并不能十分确定准妈妈血型。考虑生产时需要备血,为确保输血安全,医院将此标本送至我中心。

        基因检测,精准释疑心落定

        中心输血研究室工作人员通过血清学血型复查,和进一步基因检测,发现这位准妈妈的ABO基因存在新的突变,该新的碱基突变引起氨基酸变化,使其血清学检测中出现混合视野的现象。通俗的说,这位准妈妈的血型确是A型,但由于ABO等位基因存在突变,属于A型中的A亚型。

        意义重大,新技术开展有效

        近年来血型基因分型技术为ABO亚型、稀有血型等鉴定开辟了新的途径。血清学作为血型鉴定的经典方法在输血医学中起重要作用,但是在分析一些疑难血型时血清学方法尚存在不足,血型基因分析在血清学方法难以区分的疑难血型案例中发挥重要作用,能够进一步明确患者血型,这样才能保障患者输血的安全性和有效性,真正实现安全合理有效的精准输血。

        截至目前,江苏省血液中心已发现多种有临床意义血型系统的新等位基因,这些新发现的等位基因,不仅仅丰富了人们对血型基因的进一步认识,也在临床工作中,输血安全发挥了积极作用。

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