2025年12月20日

我中心发现的红细胞血型基因新突变获GanBank命名


    由我中心输血研究室主任刘衍春等发现的CisAB血型(顺式AB)基因突变近日被国际基因库暨血型抗原基因突变资料库(GenBank;BGMUT)命名为CisAB08亚型, 这是我中心血型研究工作中发现的第一个被国际基因库命名的红细胞血型亚型。

    CisAB血型是ABO血型系统中的一个稀有血型,约占人群中的比例为1/ 18-50万,常由正反定型不一所遇到,需借助于家系遗传学调查,血型基因分析能够得到确认的结果。本次在先证者(献血者)中发现的CisAB血型基因突变,通过家系调查及基因分子测序分析证实遗传于其父亲,二者均有CisAB血型基因第7外显子467C>T、724G>T、803G>C的突变,其中724G>T的突变是新发现的突变,已注册国际基因库并确认,467>T、803G>C均为SNP。