近日,我中心输血研究室主任刘衍春等研究人员在研究Lan血型ABCB6基因工作中发现一组新的等位基因突变,近日已由国际基因库(GenBank)公布(序列号KX688759)。
LAN(Langereis)是2012年由国际输血协会命名的第33个血型系统,该系统目前只有单一的高频抗原Lan,Lan-为稀有表型。据报道Lan-频率在欧美人群中约1/2000,在日本约为1/50000。Lan-的人受Lan血型抗原刺激会产生抗Lan,该抗体可引起严重的溶血性输血反应和温和的新生儿溶血病,因此Lan是具有临床意义的血型抗原。目前还未见有中国人群Lan血型抗原基因研究的报道。
Lan抗原由基因ABCB6编码表达,该基因含19个外显子。本研究采用基因测序技术对一位女性病人(先证者)的Lan血型ABCB6基因全序列进行分析。结果在第一外显子发现3处新突变,58(5058)G>A是纯合突变、260(5260)C>A和434(5434)G>A为杂合突变。这些突变在随机检测的数十例献血者中均存在,其中58G>A标本均为纯合突变,260C>A和434G>A两个位点纯合突变和杂合突变的比例约为2:1,新突变未引起氨基酸的改变。