2025年2月7日

我中心发现的A血型新等位基因突变日前获得国际基因库确认并公布


    6月29日,由我中心输血研究室主任刘衍春等发现的一例A血型亚型经基因分析发现有新的基因突变,提交国际基因库(GenBank)经确认后已正式公布。

    该新的基因突变标本来自于一位女性无偿献血者,血清学分析正定型为A型,同时含有抗A,定为亚型。经知情同意后采集血样进行了进一步的基因分析,经与参考序列比对后发现有新的等位基因突变,遂提交GenBank。经过数月的确认,日前GenBank正式对外发布了该新基因突变的序列号为KC690281。

    血型的基因突变往往造成血清学难以确定血型的表型,给临床输血带来困难。通过基因分析,不仅可以给疑难稀有血型的表型确认提供基因上的证据,同时可以了解疑难稀有血型形成的分子机制。这是刘衍春主任等近年来发现的第3例获得GenBank确认并公布的红细胞血型新的等位基因突变。