日前，我中心输血研究室接到一例因正反定型结果不一致而无法确定血型的献血者标本，经血型分析发现：该标本为罕见的cisAB型，是AB型的一个稀有型，在人群中的发生频率在58万分之一至17万分之一。采用PCR-SSP分型法作进一步血型分析后，该标本被确定为cisAB中的01型。进一步采用DNA基因测序方法进行测序后，确认该献血者的血型基因型为cisAB01型与O01型杂合，同时发现该标本不仅有cisAB01型的467C>T和803G>C 的典型变异，还有724C>T的突变。该突变在国际上首次被发现，它的临床意义还有待进一步研究。